Laporan Pendahuluan STROKE

 

STROKE

 

A.    Definisi

Stroke adalah penyakit pada otak berupa gangguan fungsi saraf lokal dan atau global, yang muncul mendadak, progresif, dan cepat. Gangguan fungsi saraf pada stroke disebabkan oleh gangguan peredaran darah otak non traumatik. Gangguan saraf tersebut menimbulkan gejala antara lain : kelumpuhan wajah atau anggota badan, bicara tidak lancar, bicara tidak jelas (pelo), mungkin perubahan kesadaran, gangguan penglihatan, dan lain-lain (Riskesdas, 2013)

 

B.     Klasifikasi

Stroke terdiri dari dua jenis utama yaitu stroke iskemik dan stroke hemoragik.

1.      Stroke Iskemik

Stroke iskemik terjadi ketika aliran darah arteri ke otak tersumbat. Arteri bertanggung jawab untuk mengalirkan darah segar dari jantung dan paru-paru yang membawa oksigen dan nutrisi ke otak. Jika arteri diblokir, sel-sel otak (neuron) tidak dapat membuat energi yang cukup dan akhirnya akan berhenti bekerja. Jika arteri tetap diblokir selama lebih dari beberapa menit, sel-sel otak bisa mati (Unimus, 2015). Stroke iskemik dibagi menjadi trombosis, emboli, arteriosklerosis.

2.      Stroke Hemoragik

Stroke hemoragik termasuk perdarahan subarachnoid (SAH), perdarahan intraserebral, dan hematoma subdural.

 

C.     Faktor Risiko

Berdasarkan AHA Guideline tahun 2013, menerangkan bahwa faktor resiko stroke diklasifikasikan menjadi 2 yaitu, faktor yang dapat dimodifikasi dan faktor tidak dapat dimodifikasi. Faktor yang dapat dimodifikasi yakni, hipertensi, merokok, alkohol dan lainnya dapat dikendalikan dengan merubah pola hidup atau life style pasien. Sedangkan faktor yang tidak dapat dimodifikasi atau tidak dapat diubah yakni usia, jenis kelamin, ras atau etnis.

 

D.    Tanda Gejala

Gejala yang paling umum dari stroke adalah kelemahan tiba-tiba atau mati rasa pada wajah, lengan atau kaki, paling sering di salah satu sisi tubuh. Gejala lain termasuk: kebingungan, kesulitan berbicara atau memahami pembicaraan, kesulitan melihat dengan satu atau kedua mata, kesulitan berjalan, pusing, kehilangan keseimbangan atau koordinasi, sakit kepala parah tanpa diketahui penyebabnya, pingsan atau tidak sadarkan diri. Efek dari stroke tergantung pada bagian mana dari otak yang terluka dan seberapa parah itu dipengaruhi. Stroke yang sangat parah dapat menyebabkan kematian mendadak (WHO, 2014)

 

 

E.     Patofisiologi

 

F.      Pemeriksaan Penunjang

1.      Laboratorium: GDS, kolesterol, ureum, kreatinin, asam urat, fungsi hati, enzim SGOT/SGPT/CPK, dan profil lipid (trigliserid, LDH-HDL kolesterol serta total lipid)

2.      Radiologi: CT-Scan kepala, Rontgen Thorax

 

G.    Penatalaksanaan

Penatalaksanaan menurut (Nurarif & Hardhi, 2015) sebagai berikut :

1.      Stadium Hiperakut

Tindakan pada stadium ini dilakukan di Instalasi Rawat Darurat dan merupakan tindakan resusitasi serebro-kardio-pulmonal bertujuan agar kerusakan jaringan otak tidak meluas. Pada stadium ini, pasien diberi oksigen 2 L/menit dan cairan kristaloid/koloid ; hindari pemberian cairan dekstrosa atau salin dalam H2O. Dilakukan pemeriksaan CT scan otak, elektrokardiografi, foto toraks, darah perifer lengkap dan jumlah trombosit, protrombin time/INR, APTT, glukosa darah, kimia darah (termasuk elektrolit); jika hipoksia, dilakukan analisis gas darah. Tindakan lain di Instalasi Rawat Darurat adalah memberikan dukungan mental kepada pasien serta memberikan penjelasan pada keluarganya agar tetap tenang.

2.      Stadium Akut

Pada stadium ini, dilakukan penanganan faktor-faktor etiologik maupun penyulit. Juga dilakukan tindakan terapi fisik, okupasi, wicara dan psikologis serta telaah sosial untuk membantu pemulihan pasien.

Terapi umum : letakkan kepala pasien pada posisi 30o, kepala dan dada pada satu bidang, ubah posisi tidur setiap 2 jam, mobilisasi dimulai bertahap bila hemodnamik sudah stabil. Selanjutnya, bebaskan jalan nafas, beri oksigen 1-2 liter/menit sampai didapatkan hasil analisis gas darah. Jika perlu dilakukan intubasi. Demam diatasi dengan kompres dan antipiretik. Pemberin nutrisi per oral hanya jika fungsi menelannya baik, jika didapatkan gangguan menelan atau kesadarana menurun dianjurkan melalui selang nasogastrik

 

H.    Asuhan Keperawatan

1.      Pengkajian

a.       Identitas (Nama, usia, alamat, pekerjaan)

b.      Keluhan utama

c.       Riwayat penyakit sekarang dan dahulu

d.      Pemeriksaan fisik (tingkat kesadaran, adakah kelemahan anggota gerak, cara berbicara pelo)

2.      Diagnosa Keperawatan

a.       Penurunan kapasitas adaptif intrakranial

b.      Risiko ketidakefektifan perfusi cerebral tidak efektif

c.       Gangguan mobilitas fisik

d.      Risiko defisit nutrisi

e.       Gangguan Komunikasi Verbal

PROBLEM SOLVING FOR BETTER HEALTH (PSBH)

PROBLEM SOLVING FOR BETTER HEALTH (PSBH)

A.    PENDAHULUAN

Problem Solving for Better Health and Hospital (PSBH), merupakan gerakan yang didasari oleh suatu yayasan non-profit yang bernama The Dreyfus Health Foundation, yang berpusat di New York, USA. Pendekatan PSBH pertama kali diperkenalkan oleh Dr. Barry Smith, seorang dokter ahli bedah otak dari Bostom University School of Public Health, USA tahun 1993. Pertama kali dikembangkan karena Dr. Barry Smith berfikir bahwa sangat diperlukan adanya program agar seseorang:

1.      Berfikir lebih kritis tentang masalah yang dihadapinya

2.      Lebih bertanggung jawab untuk memecahkan masalah agar menjadikan kesehatan lebih baik dan kualitas hidup yang baik pula

3.      Mengembangkan kepercayaan diri pada kemampuan yang dimiliki untuk memecahkan masalah tanpa menunggu seseorang dalam memecahkan masalah terssebut.

4.      Menggunakan sumber yang ada untuk menyelesaikan masalah (Smith, Fitzpatrick, & Hoyt-Hudson, 2009)

PSBH sudah berkembang di berbagai negara, yang terdiri dari Afrika Selatan, Amerika Serikat, Brazil, Belarus, Bulgaria, Cameroon, Cina, Costarika, El Savador, Ghana, Guyana, Indonesia, Jordania, Kenya, Lithuania, Mali, Mexico, Nigeria, Polandia, Republik Dominica, Romania, Slovakia, Tanzania, Uganda, Ukraina, Zambia, dll.

Di Indonesia, PSBH muncul dan berkembang pada tahun 1999 di Pusat Penelitian Keluarga Sejahtera Universitas Indonesia (PUSKA UI) dan telah berkembang di beberapa rumah sakit di Indonesia baik negeri maupun swasta, misalnya RSUP Fatmawati Jakarta, RSUPN Dr.Cipto Mangunkusumo Jakarta, RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta, RSU Haji Surabaya, RS Dr. Wahidin Makassar, RS Panti Wilasa Citarum Semarang, RS Pondok Indah Jakarta, RS St Boromeur Bandung, RSUD Tugurejo dan RSUD Banyumas (Dinkes Banyumas, 2011).

B.     PENGERTIAN

PSBH (Problem Solving for Better Health) adalah suatu pendekatan untuk mengatasi berbagai masalah di rumah sakit dengan cara yang mudah, menarik, dan dilakukan dengan senang hati (Smith, Fitzpatrick, & Hoyt-Hudson, 2009).

PSBH adalah falsafah, cara berpikir, pendekatan dan komitmen pribadi untuk menyelesaikan masalah dengan menggunakan sumber daya yang ada.

C.    MACAM PSBH

1.      PSBHospital

Adalah PSBH yang diterapkan dirumah sakit sebagai strategi menjamin mutu dari rumah sakit tersebut. PSBHospital ini basanya dilakukan dengan cara pemberian Workshop dan pelatihan mengenai bagaimana cara menjadi seorang Problem Solver dengan memberikan langkah-langkah penyelesaian masalah yang terjadi di rumah sakit. Masalah yang sering dihadapi di rumah sakit contohnya adalah infeksi nosocomial, infeksi jarum infus, kejadian pasien jatuh, kejadian cedera/ kecelakaan, dan kejadian decubitus.

2.      PSBH-Nursing

Diluncurkan pertama kali pada tahun 2002 di Peking Union Medical College School of Nursing di Beijing pada Lokakarya PSBHN. Diadakan agar dapat mendorong  seorang perawat untuk menyadari potensi pemecahan masalah mereka sehingga mereka dapat mengarahkan individu, keluarga, dan masyarakat untuk menangani masalah – masalah kesehatan yang lebih baik.

D.    PROSES PSBH

Proses PSBH menekankan untuk menggunakan sumber yang ada untuk memecahkan masalah kesehatan, daripada menunggu solusi dari luar. PSBH didesain untuk memberi seseorang kepercayaan diri untuk melepaskan apa yang dia punya untuk memecahkan masalah. Proses PSBH melatih kita untuk memantapkan keterampilan dalam mencari dan mengembangkan cara – cara baru yang inovatif sehingga dengan demikian secara pribadi dapat mengatasi masalah yang di alami untuk meningkatkan keadaan kesehatan secara umum.

Langkah-Langkah dari proses PSBH adalah (Smith, Fitzpatrick, & Hoyt-Hudson, 2009):

1.      Mendefinisikan Masalah

Mendefinisikan masalah dengan jelas dan pasti tentang sifat, besar, penyebab masalah dan berbagai factor yang mempengaruhinya. Masalah tersebut harus benar-benar ada di sekitar lingkunagn kita. Jangan menciptakan suatu masalah karena anda tidak mungkin dapat mengatasi masalah maya (virtual) yang anda ciptakan. Kita harus yakin bahwa masalah ini dapat diatasi.

Memprioritaskan Masalah

Di Rumah Sakit biasanya mempunyai lebih dari satu masalah yang harus diatasi, maka dari itu cara yang tepat selanjutnya adalah mengambil bagian yang kecil dari masalah yaitu, bagian yang realistic dan dapat dikelola. Kemudia, mempersempit masalah menjadi satu masalah yang dapat diatasi.

Prinsip PSBH antara lain:

a.       Menggunakan sumber daya (tenaga, teknis, peralatan, logistik, dana) setempat yang ada untuk mengatasi masalah

b.      Apa yang dapat dilakukan secara pribadi untuk mengatasi masalah

c.       Mengatasi masalah bagian demi bagian dengan setiap kali mengambil mengambil bagian yang kecil, realistik dan dapat dikelola, kemudian mengatasi setiap bagian yang kecil tersebut sebelum mengatasi bagian lain yang lebih besar.

2.      Mendefinisikan Solusi

Mendefinisikan solusi dalam pertanyaan baik, pertanyaan baik adalah pertanyaan yang relevan, didefinisikan dengan baik, dan dapat dijawab. Pertanyaan yang baik untuk mendefinisikan solusi harus mencakup:

a.       Melakukan kegiatan apa?

b.      Dengan siapa dan untuk siapa?

c.       Dimana?

d.      Untuk berapa lama?

e.       Tujuan yang diinginkan?

Sebelum mencari solusi dari masalah, kumpulkan sebanyak mungkin informasi tentang apa yang sudah diketahui tentang masalah tersebut. Apakah ada orang lain yang telah menyelesaikan  masalah tersebut di lingkungan kerja? Perlu dicari informasi tentang apa yang telah berhasil dan tidak berhasil. Agar tidak mengulangi sesuatu yang telah dilakukan sebelumnya dan cegah kegagalan yang telah mereka alami. Dengan cara ini akan dapat melangkah lebih baik dalam mengatasi masalah.

Pertimbangan beberapa jenis solusi antara lain:

a.       Pelatihan,penyuluhan, sosialisasi

b.      Tindakan medis atau keperawatan

c.       Perbaikan dan efisiensi manajemen

d.      Usaha ”income generating”

e.       Perbaikan peraturan

f.       Peningkatan lingkungan kerja

g.      Kerjasama dengan pihak lain.

3.      Menyusun Rencana Kerja (POA= Plan Of Action)

a.       Latar Belakang

Pada tahap ini perlu membuat rencana tentang bagaimana mengatasi masalah yang telah didefinisikan dan telah ditulis dalam pertanyaan yang baik.

Latar belakang adalah pertanyaan baik “Mengapa?”, karena latar belang adalah panjelasan mengenai alasan mengapa kita memilih masalah. Cantumkan penyebab atau bagaimana terjadinya dan dampak pada masalah kesehatan subyek atau sistem kerja. Sebisa mungkin beri data kuantitatif untuk menggambarkan masalah tersebut. Nyatakan mengapa ingin mengatasi masalah tersebut dan bagaimana solusi yang anda pilih akan dapat meningkatkan kesehatan manusia atau sistem kerja anda

b.      Tujuan Kegiatan (Good Question)

POA tersebut adalah alat komunikasi untuk memberitahu orang lain tentang pikiran anda dan kegiatan yang akan dilaksanakan, siapa yang melaksanakan, untuk berapa lama, serta untuk mencapai tujuan yang telah ditentukan.

c.       Langkah-Langkah

Berisi langkah – langkah yang merupakan penjabaran  cara kerja secara rinci yang akan dilakukan untuk mengatasi masalah. Penjabaran dituliskan dalam langkah persiaapan dan pelaksanaan. Merupakan Metodologi (siapa, apa kegiatannya, isi, frekuensi. lama, dimana) yang akan digunakan untuk mengatasi masalah. Semakin rinci anda menggambarkan langkah – langkah kegiatan semakin baik

1)      Jadwal Kegiatan

Menyusun suatu schedule bila mana berbagai langkah kegiatan akan dilaksanakan. Anda perlu realistis dalam menentukan perkiraan waktu pelaksanaan suatu langkah

2)      Rencana Anggaran

Mendaftar semua fasilitas dan sumber daya yang diperlukan untuk menyelesaikan kegiatan anda.

3)      Evaluasi

Evaluasi merupakan ukuran sukses atau gagal serta apa yang digunakan untuk penyelesaian masalah. Caranya adalah menjabarkan bagaimana akan mengevaluasi dampak dari upaya solusi yang kita lakukan. Evaluasi harus mencakup bagaimana mengetahui apakah upaya untuk mengatasi maslaah berhasil dan apa dampaknya terhadap manusia atau system kerja. Komponen dari evaluasi yaitu:

a)      Apa yang akan di evaluasi

b)      Bagaimana cara melakukan evaluasi

c)      Berapa sering dan berpa lama

d)     Siapa yang melakukan evaluasi

4)      Kesinambungan

Upaya kesinambungan yang akan dilakukan untuk mempertahankan hasil penyelesaian masalah agar masalah yang telah diatasi tidak timbul kembali.

Langkah – langkah yang harus diambil agar masalah tidak muncul kembali.

a)      Meneruskan kegiatan sebagai kegiatan rutin oleh pihak yang telah melaksanakan.

b)      Melegalkan model, pola, pendekatan atau system yang telah berhasil tersebut sebagai kegiatan rutin

c)      Menyebarkan dan menerapkan pola, pendekatan dan model tersebut ditempat atau unit lain yang memiliki masalah yang sama.

Setiap langkah dari PSBH, problem solver diharapkan ingat bahwa dalam melaksanakan PSBH perlu diingat kunci PSBH yaitu Inovasi (ide baru dan kreatif), Proses sederhana dan jelas, gunakan sumber daya yang tersedia, dan hanya kita yang memecahkan masalah kita (tidak ada alasan untuk tidak melaksanakan rencana kita.

E.     PENERAPAN PSBH

Ketika menangani sebuah kasus yang dialami di lapangan, seorang perawat berpedoman pada prinsip PSBH diatas. Kita menggunakan ide atau pendekatan baru, menggunakan sumber daya yang tersedia. Pelatihan yang tidak memerlukan biaya, karena dilakukan dalam proses  belajar sambil bekerja. Yang terpenting perawat yang menerima pelatihan bisa diuji kemampuannya. Seperti contoh kasus dibawah ini.

Contoh Penerapan PSBH

Contoh penerapan PSBH di RSUD Tugu Rejo, perawat yang bertugas di ruang ICU tidak bisa membaca EKG dengan benar. Sebanyak 20 orang atau 83,3% karena  perawat tidak mendapatkan pelatihan. Faktor penunjang terjadinya masalah tersebut karena tidak mendapat pelatihan dan tidak tersedianya dana untuk melatih seluruh  perawat ICU.

Untuk mengatasi masalah itu, kelompok PSBH membuat program pelatihan cara membaca EKG. Narasumbernya adalah petugas yang sudah memahami cara membaca EKG. Mereka membagi ilmunya kepada para petugas yang belum bisa membaca EKG sambil bekerja, tidak perlu dilakukan pelatihan secara khusus di dalam kelas. Hasilnya 100% perawat di ICU sekarang mampu membaca EKG dengan benar.

Agar PSBH dilakukan dengan baik dan lancara, ada cara untuk menarik minta melakukan gerakan PSBH seperti yang dilakukan di RSUD Tugurejo, yaitu dengan diadakannya” Mini Konvensi PSBH”. Mini Konvensi PSBH ini dilakukan dengan masing-masing unit PSBH menampilkan penjelasan cara memecahkan masalah yang dihadapi masing-masing unit. Jika unit tersebut pemecahan masalahnya tidak meningkatkan mutu maka unit tersebut gugur.

Dalam penelitian yang dilakukan oleh Yuliastuti didapatkan bahwa penerepan PSBH di rumah sakit dapat meningkatkan proaktifitas perawat yang terdiri dari kesadaran diri (self-awareness), kemampuan untuk bermajinasi (imagination), kepemilikan akan hati nurani (conscience), dan kemerdekaan untuk berkehendak (independent-will). Dengan adnaya pelatihan peningkatan dalam implementasi PSBH membuat perawat berfikir tentang hal-hal baru yang ideal yang harus dilakukan dalam meningkatkan proaktifitas perawat secara individual, mengingatkan perawat apa yang harus dilakukan dan memotivasi seorang perawat untuk memberikan pelayanan yang optimal. (Yuliastuti, 2009)

Daftar Pustaka

Smith, B. H., Fitzpatrick, J. J., & Hoyt-Hudson, P. (2009). Problem Solving for Better Health: A Global Perspective. New York: Springer Publishing Company.

Yuliastuti, K. (2009). Pengaruh Penerapan Metode Problem Solving for better helath (PSBH) terhadap Pengembangan Proaktifitas Perawat Pelaksana dan Proaktifitas dalam Melaksanakan Operan Pasien di RSUD Tugurejo Semarang. Depok: Universitas Indonesia.

Genomic Imprinting

GENOMIC IMPRINTING

Seseorang yang mewarisi dua penurunan sifat pada gennya, ada yang dari gen ibunya dan ada yang dari gen ayahnya. Biasanya semua penurunan setiap gen aktif di dalam sel. Tetapi pada beberapa kasus, hanya ada satu penurunan sifat yang aktif. Yang mana gen yang aktif tergantung pada gen orangtuanya : beberapa gen normalnya aktif hanya ketika mereka mewarisi dari keturunan ayahnya, yang lain aktif ketika mewarisi dari keturunan ibunya. Fenomena ini disebut dengan genomic imprinting.

Karakter dari penyakit yang muncul oleh karena adanya pewarisan jejak genom hanya dari orang tua, baik dari ayah maupun ibu. Meskipun kelainan ini diwarisi dari ayah ataupun ibu, namun gen yang mengalami kelainan berada pada kromosom autosom. Sehingga kelainan ini seringkali dikenal sebagai “efek murni orangtua” efek ini terjadi disebabkan oleh kenyataan bahwa ternyata tidak semua gen terekspresi secara seimbang antara kedua krmosom. Pada beberapa kasus, hanya gen autosom yang berasal dari ayah yang terekspresi dan sebaliknya pada beberapa kasus yang lain hanya gen autosom dari ibu saja yang terekspresi.

Sebagian besar dari kasus disebabkan oleh karena delasi pada gen yang berasal dari kromosom ibu, atau dapat juga disebabkan oleh paternal unipaternal disomy (kedua salinan dari kromosom ayah semuanya tidak aktif, sedangkan tidak ada salinan kromosom dari ibu yang aktif). Mutasi ini disebut de novo, sehingga kecil kemungkinan anak diwariskan kpada keturunan-keturunan berikutnya. (bukunya mbak rahma)

Untuk beberapa kelainan genetik, ekspresi fenotip tergantung pada apakah mutasi terjadi pada gen yang dicantumkan. Dengan kata lain, fenotipe tergantung pada apakah alel bermutasi diwariskan dari ibu atau ayah.

Contoh klasik dari kondisi di mana genomik imprinting berperan adalah sindrom Prader-Willi (PWS) dan sindrom Angelman (AS). Kedua kondisi ini disebabkan oleh penghapusan atau mutasi lainnya di kawasan yang sama dari kromosom 15. Namun, bagian dari wilayah ini  tidak aktif pada kromosom maternal diwariskan (wilayah PWS), dan bagian yang dicantumkan pada ayah yang kromosom (gen AS, yang disebut UBE3A). Jika, pada kromosom paternal 15 tidak aktif, maka anak akan mengekspresikan gen di wilayah PWS (salinan diwariskan dari ibu yang tidak aktif). Akibatnya, anak akan memiliki PWS. Namun, jika pada kromosom maternal 15 tidak aktif, maka anak akan mengekspresikan gen di wilayah AS, dan karenanya, anak ini akan memiliki AS.

PRADER-WILLI SYNDROME

Pada awal masa bayi, anak-anak dengan PWS memiliki hypotonia parah, serta kesulitan dengan makan. Kemudian pada masa kanak-kanak, sindrom ini ditandai dengan obesitas karena nafsu tak terpuaskan, tangan kecil dan kaki, perawakan pendek, dan hipogonadisme. Semua individu dengan PWS memiliki beberapa tingkat keterbelakangan mental. Selain itu, ada fenotipe perilaku umum, termasuk amarah, keras kepala, dan perilaku pengendalian dan manipulatif. Prevalensinya adalah 1 / 10.000 sampai 1 / 15.000. Penyebab genetik:

• 70% memiliki penghapusan PWS / AS wilayah pada kromosom paternal mereka 15
• 25% memiliki disomy uniparental ibu untuk kromosom 15 (individu mewarisi kedua kromosom dari ibu, dan tidak ada dari ayah)
• 5% memiliki mutasi pada gen yang mengontrol pencetakan
•  <1% memiliki kelainan kromosom termasuk PWS / AS wilayah

Pengujian tersedia untuk penghapusan dan UPD ibu. Selain itu, kariotipe dilakukan untuk mencari kelainan kromosom; pengujian untuk cacat pencetakan dilakukan atas dasar penelitian saja. Pengujian untuk penghapusan dilakukan dengan menggunakan fluoresensi hibridisasi in situ (FISH). Risiko kekambuhan kurang dari 1% untuk semua mekanisme genetik, kecuali cacat pencetakan yang akan membawa risiko kekambuhan hingga 50%.
 ANGELMAN SYNDROME

AS ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, gangguan berbicara yang parah, dan gaya goyah dan / atau tremulousness dari anggota badan, tunagrahita, epilepsy, ataksia. Selain itu, individu dengan AS hadir dengan tawa yang tidak pantas dan rangsangan. Syndrome ini disebut juga dengan “happy puppet syndrome” karena penderitanya selalu  terlihat ceria. Prevalensi AS adalah 1 / 12.000 sampai 1 / 20.000. Ada sejumlah mekanisme genetik yang berbeda terlihat di AS, yaitu :

• 70% memiliki penghapusan PWS / AS wilayah pada kromosom ibu mereka 15
• 7% memiliki disomy uniparental ayah untuk kromosom 15 (individu mewarisi kedua kromosom dari ayah, dan tak satu pun dari ibu)
• 3% memiliki cacat pencetakan
• 11% memiliki mutasi pada gen UBE3A
• 1% memiliki penataan ulang kromosom yang melibatkan PWS / AS wilayah
• 11% memiliki penyebab genetik yang tidak diketahui

Pengujian tersedia menggunakan pengujian genetika molekuler dan fluoresensi dalam hibridisasi in situ (IKAN). Risiko kekambuhan mungkin kurang dari 1% jika ada penghapusan, ayah UPD, atau cacat pencetakan. Namun, risiko mungkin setinggi 50% untuk sisa penyebab genetik.

http://hihg.med.miami.edu/code/http/modules/education/Design/Print.asp?CourseNum=2&LessonNum=2

http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inheritance/updimprinting